Síndrome de Bertolotti. Dolor lumbar en una adolescente / Bertolotti syndrome. Back pain in a teenager

El síndrome de Bertolotti, también llamado megaapófisis transversa, es una anomalía congénita que consiste en vértebras transicionales a nivel lumbosacro, por lo que la última vértebra lumbar L5 se “sacraliza”. Es una de las causas de dolor lumbar crónico, alcanzando el 20% en menores de 30 años, siendo escasos los casos reportados en niños. Se presenta una niña de 14 años con dolor lumbar de 2 meses de evolución con escasa respuesta al tratamiento sintomático. En la radiografía de columna anteroposterior se observa una megaapófisis transversa en L5. La paciente se mantiene en seguimiento por Traumatología con tratamiento analgésico y fisioterápico. (AU)

Bertolotti syndrome, also called transverse megapophysis, is a congenital anomaly consisting of transitional vertebrae at the lumbosacral level, whereby the last L5 lumbar vertebra becomes “sacralized”. It is one of the causes of chronic low back pain, reaching 20% in those under 30 years of age, with few cases reported in children. A 14-year-old girl is presented with low back pain for 2 months with little response to symptomatic treatment. Complementary tests were requested, finding a transverse megapophysis in L5 in the column X-ray. The patient remains under follow-up by traumatology with analgesic and physiotherapy treatment. (AU)

Mycoplasma pneumoniae: características clínicas diferenciales y dificultades diagnósticas de las neumonías atípicas en niños / Mycoplasma pneumoniae: differential clinical features and diagnostic challenges in atypical pneumonias in children

Introducción: la neumonía por Mycoplasma pneumoniae continúa estando infradiagnosticada en las consultas de Pediatría de Atención Primaria, especialmente en los niños más pequeños. Material y métodos: estudio prospectivo en 9 cupos pediátricos, sobre niños desde 1 mes a 14 años con neumonía diagnosticada mediante radiografía y clínica compatible. Diagnóstico etiológico mediante serología en la fase aguda. Se analiza la relación de diferentes variables con la etiología atípica y no atípica. Resultados: de los 92 pacientes incluidos, un 30,4% fueron neumonías atípicas que, a pesar de no ser raras en menores de 2 años (26% del total a esta edad), predominaron en los mayores de 5 años (80,9%). La edad media en meses fue significativamente mayor en atípicas (74,2 ± 42,2), que en las no atípicas (35,9 ± 33,8; p <0,0001). La congestión nasal (42,8%; OR: 1,8; p <0,01) y la taquipnea (64,2%; OR: 2,4; p <0,014) fueron significativamente más frecuentes en las no atípicas. El patrón alveolar se observó en el 53,6% de las neumonías atípicas, sin diferencias con las no atípicas. Solamente un 25% de las neumonías atípicas fueron correctamente tratadas inicialmente con macrólidos en monoterapia sin existir diferencias en cuanto a su evolución con respecto a la elección de un tipo u otro de terapia antibiótica. Las neumonías no atípicas precisaron antibioterapia intravenosa con una mayor frecuencia (15,6%) de forma no estadísticamente significativa. Conclusión: las neumonías por gérmenes atípicos parecen más prevalentes en niños pequeños de lo previamente descrito, en ocasiones en coexistencia con virus. Su mejor diagnóstico y tratamiento continúan siendo un reto por resolver (AU)

Introduction: pneumonia caused by Mycoplasma pneumoniae continues to be underdiagnosed in paediatric primary care, especially in younger children.Material and methods: prospective study conducted in 9 primary care paediatric caseloads, including children aged 1 month to 14 years with pneumonia diagnosed based on compatible radiographic findings and clinical features. The aetiological diagnosis was made by acute-phase serological testing. We analysed the association of different variables with atypical and typical aetiologies.Results: of the 92 patients in the sample, 30.4% had atypical pneumonias which, while not rare in children under 2 years (26%) predominated in children over 5 years (80.9%). The mean age in months was significantly higher in cases with an atypical (74.2±42.2) versus typical (35.9±33.8) aetiology (p<0.0001). Nasal congestion (42.8%; OR 1.8; p<0.01) and tachypnoea (64.2%; OR 2.4; p<0.014) were significantly more frequent in typical pneumonia. The alveolar pattern was observed in 53.6% of atypical pneumonias, with no differences compared to typical pneumonias. Only 25% of atypical pneumonia cases were treated correctly with first-line macrolide monotherapy, with no differences in outcomes based on the choice of antibiotherapy. Patients with typical pneumonia required intravenous antibiotic therapy more frequently (15.6%), but the difference was not statistically significant.Conclusion: atypical germs were more frequent at younger ages than previously described, in some cases with concomitant detection of viruses. Improving the diagnosis and treatment of atypical pneumonia remains a challenge. (AU)

Morfea lineal en golpe de sable: a propósito de un caso / Linear morphea in saber coup: about a case

La morfea lineal en golpe de sable es una entidad dermatológica caracterizada por la inflamación esclerosante y progresiva del tejido cutáneo en la región frontal y/o en el cuero cabelludo. La cefalea y las crisis convulsivas son dos de los síntomas extracutáneos más frecuentes y están causados por el crecimiento subyacente de la lesión. Es importante un diagnóstico temprano para frenar la progresión e intentar evitar las complicaciones secundarias, principalmente neurológicas. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el estudio histológico, que permite la confirmación definitiva. El tratamiento de elección es la terapia combinada con corticoides orales y metotrexato. Aun con el tratamiento farmacológico adecuado, esta patología puede presentar un curso recidivante y dejar secuelas a largo plazo. Se presenta el caso de una niña en quien se realizó un diagnóstico rápido de esta enfermedad, a pesar de un cuadro clínico inespecífico. Fue tratada con metotrexato oral con buena respuesta, sin efectos secundarios.

Linear morphea in coup de sabre is a dermatological entity characterized by progressive, sclerosing inflammation of the skin tissue in the frontal region and on the scalp. Headache and seizures are two of the most frequent extracutaneous symptoms and they are caused by the growth of the lesion towards underlying structures. An early diagnosis is important to stop cranial progression and try to avoid secondary complications, mainly neurological. The diagnosis is relied on compatible clinical signs and a pathological study that allows a definitive confirmation. The treatment of choice is combination therapy with oral corticosteroids and methotrexate. Despite an adequate pharmacological treatment, this pathology can present a recurrent course and cause long-term sequelae. We present the case of a girl who was diagnosed quickly, despite a not very noticeable symptoms. She has been treated with oral methotrexate with a good response, without side effect

[Linear morphea in saber coup: about a case]. / Morfea lineal en golpe de sable: a propósito de un caso.

Linear morphea in coup de sabre is a dermatological entity characterized by progressive, sclerosing inflammation of the skin tissue in the frontal region and on the scalp. Headache and seizures are two of the most frequent extracutaneous symptoms and they are caused by the growth of the lesion towards underlying structures. An early diagnosis is important to stop cranial progression and try to avoid secondary complications, mainly neurological. The diagnosis is relied on Morfea lineal en golpe de sable: a propósito de un caso Linear morphea in saber coup: about a case compatible clinical signs and a pathological study that allows a definitive confirmation. The treatment of choice is combination therapy with oral corticosteroids and methotrexate. Despite an adequate pharmacological treatment, this pathology can present a recurrent course and cause long-term sequelae. We present the case of a girl who was diagnosed quickly, despite a not very noticeable symptoms. She has been treated with oral methotrexate with a good response, without side effects.

La morfea lineal en golpe de sable es una entidad dermatológica caracterizada por la inflamación esclerosante y progresiva del tejido cutáneo en la región frontal y/o en el cuero cabelludo. La cefalea y las crisis convulsivas son dos de los síntomas extracutáneos más frecuentes y están causados por el crecimiento subyacente de la lesión. Es importante un diagnóstico temprano para frenar la progresión e intentar evitar las complicaciones secundarias, principalmente neurológicas. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el estudio histológico, que permite la confirmación definitiva. El tratamiento de elección es la terapia combinada con corticoides orales y metotrexato. Aun con el tratamiento farmacológico adecuado, esta patología puede presentar un curso recidivante y dejar secuelas a largo plazo. Se presenta el caso de una niña en quien se realizó un diagnóstico rápido de esta enfermedad, a pesar de un cuadro clínico inespecífico. Fue tratada con metotrexato oral con buena respuesta, sin efectos secundarios.

Pancitopenia inducida por azatioprina: Casos clínicos / Azathioprine-induced pancytopenia: Case series

La azatioprina es un fármaco inmunosupresor que ha demostrado efectividad en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal. Su metabolito, la 6-mercaptopurina, es metaboliza-do a través de la tiopurina metiltransferasa. Los pacientes con baja actividad enzimática pueden presentar mayores efectos secundarios. El más frecuente es la leucopenia. Más raramente, aparece mielotoxicidad en forma de pancitopenia. La monitori-zación de la actividad de la tiopurina metiltransferasa permite obtener un perfil individualizado de la actividad enzimática, pero no debe reemplazar la monitorización mediante la realización de hemogramas seriados. Ante un paciente con neutropenia grave y fiebre, debe iniciarse un tratamiento antibiótico empírico precoz para evitar infecciones graves y diseminadas. Se presentan dos casos con esta complicación.

Azathioprine is an immunosuppressive drug that has shown effectiveness in inflammatory bowel disease treatment. Its metabolite, 6-mercaptopurine, is metabolized through thiopurine methyltransferase. Patients with low enzyme activity may have more frequent and severe side effects. The most common is leukopenia, and rarely pancytopenia. The thiopurine methyltransferase activity monitoring shows an individualized profile of enzymatic activity but it should not replace monitoring by performing serial blood counts. In patients with fever and severe neutropenia, early empirical antibiotic treatment should be initiated to prevent severe and disseminated infection. Two patients with this condition are reported.

[Azathioprine-induced pancytopenia: case series]. / Pancitopenia inducida por azatioprina: casos clínicos.

Azathioprine is an immunosuppressive drug that has shown effectiveness in inflammatory bowel disease treatment. Its metabolite, 6-mercaptopurine, is metabolized through thiopurine methyltransferase. Patients with low enzyme activity may have more frequent and severe side effects. The most common is leukopenia, and rarely pancytopenia. The thiopurine methyltransferase activity monitoring shows an individualized profile of enzymatic activity but it should not replace monitoring by performing serial blood counts. In patients with fever and severe neutropenia, early empirical antibiotic treatment should be initiated to prevent severe and disseminated infection. Two patients with this condition are reported.

La azatioprina es un fármaco inmunosupresor que ha demostrado efectividad en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal. Su metabolito, la 6-mercaptopurina, es metaboliza-do a través de la tiopurina metiltransferasa. Los pacientes con baja actividad enzimática pueden presentar mayores efectos secundarios. El más frecuente es la leucopenia. Más raramente, aparece mielotoxicidad en forma de pancitopenia. La monitori-zación de la actividad de la tiopurina metiltransferasa permite obtener un perfil individualizado de la actividad enzimática, pero no debe reemplazar la monitorización mediante la realización de hemogramas seriados. Ante un paciente con neutropenia grave y fiebre, debe iniciarse un tratamiento antibiótico empírico precoz para evitar infecciones graves y diseminadas. Se presentan dos casos con esta complicación.

Enfermedad celíaca: ¿qué características tienen nuestros pacientes en el momento del diagnóstico? / Celiac disease: what characteristics do our patients have at the time of diagnosis?

Introducción: la enfermedad celíaca es una patología crónica que con frecuencia presenta los primeros síntomas en la edad pediátrica. En los últimos años ha aumentado el número de diagnósticos, a la vez que se ha reducido la edad a la que se realizan estos. Material y métodos: estudio descriptivo de los antecedentes y las características epidemiológicas, clínicas y diagnósticas de 102 pacientes controlados por enfermedad celíaca en un hospital de tercer nivel. Resultados: el 41,4% son varones y el 58,6% mujeres, la mayor parte de etnia caucásica (94,1%). El 9,8% tienen al menos un familiar de primer grado celíaco, y el 6,9% de segundo grado. La edad media al diagnóstico es 42,8 ± 35,9 meses. El 89,2% presentaban algún síntoma al diagnóstico, mientras en el 10,8% restante el diagnóstico se obtuvo en el cribado de celiaquía por presentar otra patología asociada. Síntomas más frecuentes: pérdida de peso (58%), diarrea (52%), hiporexia (40%), distensión abdominal (24%), alteración del carácter (15%), hábito malabsortivo (13%) y dolor abdominal (12%). Estudio serológico: el 95% presentó anticuerpos antitransglutaminasa positivos, el 85,2% antiendomisio positivos, el 88,4% antigliadina IgG positivos. Estudio del sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA): 97% DQ2, 2% DQ8. Se realizó biopsia duodenal al 62,8% (3% Marsh I, 5% Marsh II, 17% Marsh IIa, 17% Marsh IIIb, 58% Marsh IIIc). Conclusiones: el mayor conocimiento de la enfermedad celíaca podría haber influido en la baja edad media al diagnóstico en la muestra. La aplicación de los criterios diagnósticos de la ESPGHAN de 2012 ha permitido diagnosticar a un relevante número de pacientes sin realizar biopsia (AU)

Introduction: celiac disease is a chronic pathology that often presents the first symptoms in childhood. Diagnoses of celiac disease have increased in recent years, while the age of diagnosis has reduced. Methods: 102 patients with celiac disease controlled in a tertiary hospital. Descriptive study of personal history, epidemiology, symptoms and diagnosis. Results: 41.4% were male and 58.6% female, most of Caucasians (94.1%). 9.8% had at least one first-degree relative celiac, and 6.9% in second degree. The average age at diagnosis is 42.8±35.9 months. 89.2% had symptoms at the moment of diagnosis, while the remaining 10.8% was obtained in the diagnosis of celiac disease screening to present other associated pathology. Common symptoms: weight loss (58%), diarrhea (52%), lack of appetite (40%), abdominal distension (24%), alteration of the character (15%), malabsorptive habit (13%) and abdominal pain (12%). Serological study: 95% positive transglutaminase antibodies, 85.2% positive endomysial antibodies, 88.4% positive anti-gliadin IgG antibodies. HLA study: 97% DQ2, DQ8 2%. Duodenal biopsy was performed to 62.8% (3% Marsh I, 5% Marsh II, 17% IIa Marsh, 17% Marsh IIIb, 58% IIIc Marsh). Conclusions: Increased knowledge about celiac disease among general pediatricians may have influenced the low average age at diagnosis in our sample. The application of diagnostic criteria ESPGHAN 2012 have allowed a significant number diagnoses patients without performing a biopsy (AU)